样本编号、信息录入、标本检测……佛山市新生儿疾病筛查中心实验室内，7名实验员正在对新生儿血斑样本进行筛查实验。每天，他们需对200名左右的新生儿样本进行检测。
2000年6月1日，佛山市新生儿疾病筛查中心在佛山市妇幼保健院挂牌成立，为我市新生儿提供代谢性疾病筛查服务。从最初的2个筛查项目到如今的66个筛查项目，覆盖多种遗传代谢性疾病。20年来，佛山市新生儿疾病筛查中心已完成136.6万人次的筛查，筛查率达到99.6%，已筛查确诊1000余名遗传代谢病患儿，为患儿提供“一条龙”式的跟踪随访和诊疗服务，避免智力伤残。
时隔二十年，2020年6月1日，佛山市妇幼保健院门前又加挂“佛山市出生缺陷防治管理中心”的牌子，将为全市儿童健康筑起出生缺陷防控的三级预防安全屏障。
早期筛查
“三滴血”改变命运
今年19岁的小丽（化名）曾是被“呆小症”选中的孩子，她是佛山市新生儿疾病筛查中心筛查出的第7名患儿。
新生儿疾病筛查是通过采集新生儿出生72小时充分哺乳8次后的足跟血，滴在专用纸片上形成3个圆形血斑，制成“血片”进行检验。佛山市新生儿疾病筛查中心主任刘海平回忆说，小丽出生时的血片初步筛查结果显示，其促甲状腺激素(TSH)浓度很高，经再次复查，被确诊为先天性甲状腺功能减退症。
“甲状腺就像是甲状腺素的加工厂，负责甲状腺素的生产。但小丽的甲状腺没有生产甲状腺素的功能。”刘海平解释说，甲状腺素是通过各种方式参与人体的生长发育和维持人体的新陈代谢的重要内分泌激素之一。先天性甲状腺功能减退症会导致孩子身体长不高，智力发育停滞、迟缓，俗称“呆小症”。这类患儿需要通过补充外源性甲状腺素来维持正常的生长发育。
幸运的是，小丽在确诊后得到及时治疗，经过19年的追踪治疗，小丽生长发育正常。如今，小丽身高1.73米，比许多同龄人还要高出半个头。去年，她考上北方的一所高校，就读软件工程专业。
“完全不敢想象如果当时没有进行筛查，现在的我会怎么样。”得知此事后，小丽觉得后怕。她特地上网了解“呆小症”的情况，这让她更加庆幸自己经过筛查得到及时治疗。她清楚地记得，收到大学录取通知书时，父亲的喜悦溢于言表。“非常感谢刘主任改变了我的人生。”小丽说。目前，小丽只需按医嘱服用药物，并每年回医院复诊一次。
比她早一年多出生的小东（化名）则没有这么幸运。刘海平见到小东时，他已经1岁7个月，相较其他孩子大脑发育迟缓，头发发黄，身上带着一股浓烈的鼠臭味。经检测，小东被确诊为苯丙酮尿症，但因发现迟，大脑已发生不可逆转的损伤，无法治愈。后来小东母亲不得不辞去工作，带他四处就医。“非常可惜，当时还没有开展筛查工作，如果发现及时的话，这种情况是完全可以避免的。”刘海平说。
佛山市新生儿疾病筛查中心主任刘海平进行串联质谱筛查实验。/本版图片均由佛山市妇幼保健院提供
患有新生儿代谢性疾病的孩子，如果没有进行及时筛查、治疗，会造成不同程度的智力和体格发育障碍，甚至导致死亡。因此，作为出生缺陷防控的最后一道防线，新生儿代谢性疾病筛查工作尤为重要。
佛山市新生儿疾病筛查中心创始人之一、佛山市妇幼保健院副院长苏晞表示，新生儿疾病筛查主要针对遗传代谢病，其意义在于及时发现在婚前医学检查和产前检查阶段未发现的问题，并通过后续干预，让有出生缺陷的孩子像健康孩子一样成长发育，成为对社会发展有用的人才。
20年来，像小丽一样被“三滴血”改变命运的家庭有1000多个。这些患儿均因筛查避免了成为痴呆儿的厄运。此外，佛山市新生儿疾病筛查中心还为确诊的3000多例地贫患儿提供免费的遗传咨询服务，为这些患儿的治疗夯实基础。2017年，佛山市新生儿疾病筛查中心被评定为“中国出生缺陷干预救助基地”。
追踪诊疗
一切为了孩子的健康
“你是骗子吧。”这是刘海平早期工作时最常听到的一句话。
上世纪90年代以来，国家先后出台有关新生儿疾病筛查的政策和法规。2000年4月，佛山紧跟时势要求，颁布79号文件《关于开展新生儿疾病筛查工作的通知》，启动我市的新生儿疾病筛查工作。
彼时，国内开展新生儿疾病筛查工作的城市较少，可借鉴的经验不多。在走访调研了北京、上海、广州等地的新生儿疾病筛查中心后，佛山市妇幼保健院腾出两间办公室，将其改建为佛山市新生儿疾病筛查中心，针对新生儿遗传代谢病，免费进行苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查。
“以前通讯不发达，很多人留的信息又不完整，发现患病的孩子就要一个个去找。找到后，还常常因为家长对这项工作的不理解而受到质疑。”早期，新筛中心仅有刘海平一名工作人员，筛查出阳性患儿后，他时常要骑着摩托车走街串巷地家访。许多家长不了解情况，刘海平找上门时，常常遭到家长的质疑甚至谩骂。
有一次，刘海平检测发现，南海黄岐医院出生的一名新生儿有先天性甲状腺功能减退症的可能，但通过登记时留下的电话号码无法联系上对方。他跑医院、派出所，打114逐步查询，几经辗转终于联系上家长，但对方认为刘海平是骗子，始终不肯相信他。
2020年6月1日，佛山市新生儿疾病筛查中心成立20周年。
“打了很多电话，不断去解释。”刘海平回忆说，一周后，孩子家属终于被说服。到医院复查，孩子被确诊为先天性甲状腺功能减退症。经治疗，孩子健康成长，现在快20岁了。
种子虽有瑕，但用心浇灌仍可茁壮成长，这是佛山市新生儿疾病筛查中心一直以来的工作理念。为了能快速准确地筛查出患儿，让患儿及时得到治疗，早在新生儿疾病筛查中心成立之初，佛山市妇幼保健院就制定了一套完整的新生儿疾病筛查工作流程。
“疾病防治不仅要防，还要治。”苏晞介绍，除筛查外，佛山市妇幼保健院还为检测出问题的患儿建立专科档案，提供免费治疗，实行追踪管理，实现从筛查、诊疗到营养指导“一条龙”的服务模式，这在当时是比较少见的。
目前，佛山市新生儿疾病筛查中心已发展到20人团队，是广东省内最大的新生儿疾病筛查中心之一。在佛山市政府的大力支持下，新生儿先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）四个筛查项目实行免费。此外，佛山市医疗保障局还出台对罕见病的救助方案，针对需要救助的对象提供兜底支持。
技术发展
质量就是生命线
随着遗传病筛查诊断技术的发展，佛山市新生儿疾病筛查中心的技术也在不断地更新迭代，筛查的病种也不断增加。“以前我们做筛查，一次只能诊断一种病，现在利用串联质谱技术，可以一次检测出45种遗传代谢病。”刘海平说。
高效的新生儿疾病筛查，不断增加的筛查项目都有赖于检测技术升级作保障。目前，佛山市新生儿疾病筛查中心的筛查项目已增加到66项，同时还开展了地中海贫血、耳聋基因筛查、脊髓性肌萎缩症等多项遗传性疾病筛查，其中有11项属于佛山市罕见病病种。
但无论技术如何升级，严格的质量才是保证筛查结果准确性的关键。佛山市妇幼保健院保健部部长梁颖介绍，禅城、南海、高明、三水的37家助产机构出生的新生儿都将血标本送往佛山市新生儿疾病筛查中心进行筛查，但早期存在各间医院的采血技术良莠不齐等问题，对筛查质量造成一定的影响。
为此，佛山市新生儿疾病筛查中心制定了一系列的筛查诊断流程和管理制度，包括血片的采集、运输和实验室检测的流程和技术规范、诊断标准、质量控制方案、随访治疗管理等，确保筛查结果的准确性。20年来，刘海平多次到基层医院手把手地教护士们采血，向他们介绍最新的筛查技术，指导他们开展各项工作。
2020年6月1日，佛山市出生缺陷防治管理中心在佛山市妇幼保健院挂牌成立。
佛山市妇幼保健院也多次组织举办培训班对医护人员进行业务培训；建立信息化管理平台，让新生儿疾病筛查工作更加高效和便捷；派出数名硕士分别前往广州、上海、杭州进修遗传代谢病诊疗，为筛查出缺陷的孩子提供更加专业的遗传代谢病咨询诊疗服务。
这些年，佛山市新生儿疾病筛查中心取得了不少成绩：通过原卫生部、美国CDC的新生儿疾病筛查的实验室室间质控；荣获“2000~2007年度佛山市新生儿疾病筛查工作突出贡献奖”“2000~2010年佛山市新生儿疾病筛查工作特殊贡献奖”。
佛山市妇幼保健院未来将新生儿疾病筛查中心规划为重点发展科室，在新城院区建设1800多平方米、高规格的筛查中心，将实现新生儿遗传病、罕见病诊治不出佛山，同时辐射全国开展遗传病筛查诊断服务作为目标，为佛山乃至全国儿童的健康保驾护航。
面向未来
出生缺陷防控任重道远
近年来随着医学技术的不断发展，检出出生缺陷的情况越来越多。目前通过婚前孕前检查、产前筛查诊断和新生儿疾病筛查等三级预防措施，避免了许多出生缺陷患儿的发生、出生和致残，但由于受各方面条件限制，仍有部分出生缺陷无法在孕期或新生儿期被及时诊断和治疗，给个人、家庭和社会带来不可估量的损失。出生缺陷防控已成为国家的重大公共卫生问题。
今年6月1日，佛山市出生缺陷防治管理中心在佛山市妇幼保健院揭牌。此前，佛山五区均已成立区级出生缺陷防治管理中心。市级出生缺陷防治管理中心的成立，意味着全市将建成以市、区出生缺陷防治管理中心为依托，以医疗保健机构为基础，以综合医院和科研院所为技术支撑的出生缺陷防控网络。
“中心成立后要做好全市出生缺陷三级诊治管理工作。”佛山市出生缺陷防控管理中心主任、佛山市妇幼保健院党委书记郭晓玲表示，接下来将继续完善全市出生缺陷三级防控管理工作，逐步实现出生缺陷免费服务人群扩大化、缺陷防控类别全覆盖化、缺陷管理精细化和缺陷干预专业化。
原标题：早筛查早发现上千名新生儿改变智残命运
佛山市新生儿疾病筛查中心成立20周年共筛查136.6万人次
来源|佛山日报
文|记者王旖荻 通讯员丁红霞、梁颖、张晓辉
